Central nervous system teratoma

Ein Teratom des zentralen Nervensystems beginnt meist in der frühen Entwicklung, wenn Keimzellen in das Gehirn oder das Rückenmark abwandern. Die meisten Fälle sind sporadisch und nicht vererbt, obwohl sich seltene genetische Veränderungen in den Tumorzellen finden lassen. Zu den biologischen Risikofaktoren können bei einigen intrakraniellen Keimzelltumoren das männliche Geschlecht und Altersmuster in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter gehören. Zusammenhänge mit Lebensstil und Umwelt sind unklar, und das Risiko sagt nichts über die frühen Symptome eines Teratoms des zentralen Nervensystems voraus. Einige Risiken sind beeinflussbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht beeinflussbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Die meisten Fälle eines Teratoms des zentralen Nervensystems gehen auf genetische Veränderungen zurück, die im Tumor selbst entstehen, und nicht auf eine in der Familie vererbte Mutation. Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Die Forschung weist auf Gene hin, die die frühe Keimzellentwicklung steuern, sowie auf Chromosomenveränderungen im Tumor – etwa zusätzliche Kopien von 12p – als wichtige genetische Risikofaktoren für ein Teratom des zentralen Nervensystems.

• Familiäre Vorgeschichte selten: Die meisten Menschen mit Teratom des zentralen Nervensystems haben keine Angehörigen mit Keimzelltumoren. Wenn es doch vorkommt, handelt es sich meist um ein einmaliges Ereignis ohne nachweisbare vererbte Mutation. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn mehrere verwandte Tumoren in derselben Familie auftreten.

• Keimzellwanderung: Früh in der Entwicklung wandern spezielle Zellen, aus denen Eizellen oder Spermien entstehen, mithilfe von Genen an ihre vorgesehenen Orte. Varianten, die diese Signale stören, können dazu führen, dass sich einige dieser Zellen im Gehirn oder Rückenmark ansiedeln und später ein Teratom bilden. Das ist ein Entwicklungsprozess und hat nichts damit zu tun, was Eltern getan haben oder nicht getan haben.

• Gewinn von Chromosom 12p: Viele maligne Keimzelltumoren, einschließlich Bestandteilen von Teratomen des zentralen Nervensystems, tragen zusätzliche Kopien eines Chromosomenabschnitts namens 12p. Diese zusätzliche DNA kann das Wachstum wie ein klemmendes Gaspedal im Tumor antreiben. Diese Veränderungen entstehen nur in Tumorzellen und sind nicht vererbt.

• Andere Chromosomenveränderungen: Tumorzellen können neben 12p weitere Stücke von Chromosomen verlieren oder gewinnen. Diese Verschiebungen beeinflussen, wie sich der Tumor verhält, und können mit seiner Aggressivität zusammenhängen. Sie entstehen im Tumorgewebe und erhöhen das Risiko für Angehörige nicht.

• Mutationen in Wachstumssignalen: Einige intrakranielle Keimzelltumoren tragen Mutationen in Genen, die Wachstumssignale steuern (zum Beispiel KIT oder RAS). Diese können Tumorzellen dazu bringen, sich häufiger zu teilen, als sie sollten. Die Häufigkeit variiert je nach Subtyp, und solche Veränderungen finden sich typischerweise nur im Tumor und nicht im übrigen Körper.

• Mit Abstammung verbundene Varianten: Die Raten von Keimzelltumoren des zentralen Nervensystems sind in einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen höher als in Europa oder Nordamerika. Dieses Muster spricht dafür, dass vererbte Anfälligkeitsvarianten beitragen könnten, auch wenn die konkreten Gene noch weiter geklärt werden. Das individuelle Risiko bleibt selbst in Gruppen mit höherer Häufigkeit niedrig.

• Geschlechtsgebundene Muster: Teratome des zentralen Nervensystems, besonders in der Nähe der Zirbeldrüse, treten bei Jungen und Männern häufiger auf. Das spiegelt vermutlich Einflüsse von Geschlechtschromosomen und Hormonen auf die frühe Keimzellentwicklung wider. Es weist auf eine vererbte biologische Grundlage hin und nicht auf Verhaltensweisen oder Belastungen.

• Prädispositionssyndrome: Einige seltene chromosomale oder entwicklungsbedingte Syndrome erhöhen das Risiko für Keimzelltumoren in der Brust oder in den Keimdrüsen. Ein klares, durchgehend vererbtes Syndrom für ein Teratom des zentralen Nervensystems ist nicht bestätigt. Wenn in einer Familie mehrere verwandte Keimzelltumoren auftreten, kann eine Fachperson für Genetik zu Tests beraten.

Übertragung

Ein Teratom des zentralen Nervensystems ist nicht ansteckend; du kannst es weder durch Berührung, über die Luft, über Blut noch während der Schwangerschaft übertragen. Diese Tumoren entstehen meist vor der Geburt aus frühen Keimzellen, die in den Bereich des Gehirns gelangen, und in nahezu allen Fällen treten sie sporadisch auf, ohne klaren Zusammenhang mit einer Familienanamnese. Was die Vererbung eines Teratoms des zentralen Nervensystems betrifft, wird es in der Regel nicht vererbt, und eine genetische Weitergabe eines Teratoms des zentralen Nervensystems ist nicht zu erwarten. Sehr selten kann das Behandlungsteam eine genetische Beratung empfehlen, wenn weitere ungewöhnliche Befunde vorliegen, aber für die meisten Familien wird für Angehörige kein spezielles Screening empfohlen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn bei dir oder in deiner Familie Keimzelltumoren, ungewöhnliche Tumorlokalisationen im Gehirn oder ein sehr früher Krankheitsbeginn vorkommen. Die Testung kann die Diagnose unterstützen, Behandlungsoptionen genauer eingrenzen und erbliche Krebssyndrome aufdecken, die dich und deine Angehörigen betreffen können. Sprich, wenn möglich, vor einer Operation oder Chemotherapie mit einer in Genetik geschulten Ärztin oder einem in Genetik geschulten Arzt über den richtigen Zeitpunkt.

Der Blick nach vorn kann beunruhigend sein. Die meisten Teratome des Zentralnervensystems (ZNS) werden jedoch entdeckt, weil sie auf benachbarte Strukturen im Gehirn oder Rückenmark drücken, nicht weil sie aggressiv wachsen. Die Aussichten sind nicht für alle gleich. Sie hängen von der Lage und Größe des Tumors ab, davon, ob er reif ist (eher gutartige Merkmale) oder unreif (eher mit Krebsverhalten) und davon, wie vollständig er sich operativ entfernen lässt. Menschen mit einem ZNS-Teratom bemerken oft frühe Anzeichen eines Teratoms des Zentralnervensystems wie Kopfschmerzen, Übelkeit, Krampfanfälle oder Veränderungen des Gleichgewichts oder des Sehvermögens. Wenn sich diese nach der Behandlung bessern, kann sich der Alltag wieder berechenbarer anfühlen.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabil bleibt. Reife Teratome, die sich vollständig entfernen lassen, haben meist eine gute Langzeitprognose und ein geringes Rückfallrisiko. Unreife Teratome und solche, die mit anderen Keimzelltumor-Arten vermischt sind, bergen ein höheres Risiko für ein Wiederauftreten und für eine Ausbreitung. Deshalb empfehlen Ärztinnen oder Ärzte möglicherweise eine Chemotherapie und engmaschige bildgebende Verlaufskontrollen. Der Verlauf ist bei jeder Person etwas anders. Bei Neugeborenen und Säuglingen können große Tumoren ohne rasche Behandlung lebensbedrohlich sein. Ältere Kinder und Erwachsene kommen oft gut zurecht, wenn Chirurginnen oder Chirurgen die Masse sicher entfernen können.

Wenn ein ZNS-Teratoms nicht vollständig entfernt werden kann oder weiterhin Druck ausübt, können bleibende Folgen auftreten, zum Beispiel Hormonstörungen, Veränderungen des Lernens oder Gedächtnisses oder eine Schwäche, die eine Rehabilitation sowie Unterstützung in der Schule oder am Arbeitsplatz erforderlich machen kann. Medizinisch betrachtet wird die Langzeitprognose oft sowohl von genetischen Faktoren als auch vom Lebensstil beeinflusst. Insgesamt ist das Überleben bei vollständig entfernten reifen Tumoren günstig. Bei unreifen oder bösartigen Fällen verbessert sich das Überleben mit modernen Behandlungen, fällt aber je nach Tumorstadium und Lage unterschiedlich aus. Das höchste Risiko besteht, wenn der Tumor tiefe Hirnstrukturen betrifft oder sich über die Hirn-Rückenmarks-Flüssigkeit ausbreitet. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Bildgebung und neurologische Untersuchungen helfen dabei, ein Wiederauftreten früh zu erkennen. Viele Menschen führen mit der richtigen Kombination aus Operation, Medikamenten und unterstützenden Behandlungen ein aktives Leben.

Teratome des zentralen Nervensystems werden je nach Art, Größe und Lage behandelt sowie danach, ob sie gutartig (reif) oder bösartig (unreif oder mit krebsartigen Bestandteilen) sind. Die Operation ist die wichtigste Behandlung. Dabei wird versucht, so viel vom Tumor wie möglich und so sicher wie möglich zu entfernen, ohne die Funktion von Gehirn und Rückenmark zu gefährden. Manche Menschen brauchen mehr als einen Eingriff, wenn der Tumor fest mit empfindlichen Strukturen verwachsen ist. Enthält das Teratom bösartige Anteile oder lässt es sich nicht vollständig entfernen, fügen Ärztinnen und Ärzte oft eine Chemotherapie und in ausgewählten Fällen eine Strahlentherapie hinzu. Regelmäßige MRT-Untersuchungen helfen dabei, das Ansprechen zu verfolgen und auf ein Wiederauftreten zu achten. Unterstützende Behandlung kann im Alltag einen großen Unterschied machen, auch bei der Kontrolle von Anfällen, bei Kortikosteroiden zur kurzfristigen Verringerung von Schwellungen, bei der Schmerzbehandlung und bei der Rehabilitation, um nach der Behandlung mit Gleichgewicht, Kraft oder Veränderungen des Denkvermögens umzugehen. Da diese Tumoren selten sind, wird die Versorgung meist in einem Zentrum mit Neurochirurgen, Neuroonkologen und spezialisierten Radiologen koordiniert, und deine Ärztin oder dein Arzt kann dir helfen, die Vor- und Nachteile jeder Option abzuwägen.

Viele Menschen mit einem Teratom des zentralen Nervensystems fragen sich, ob es „in der Familie liegt“. Es ist ganz natürlich, zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. In den meisten Fällen ist ein Teratom des zentralen Nervensystems nicht erblich. Es tritt meist vereinzelt sehr früh im Leben auf, wenn Zellen, aus denen viele verschiedene Gewebe entstehen können, sich im Gehirn oder Rückenmark ansiedeln und dort zu wachsen beginnen. Deshalb sind familiäre Häufungen selten, und Ärztinnen und Ärzte finden nur selten ein einzelnes vererbtes Gen als Erklärung für den Tumor. Manchmal wird das Tumorgewebe untersucht und zeigt genetische Veränderungen, die helfen, die Diagnose zu bestätigen oder die Behandlung zu steuern. Das sind jedoch Veränderungen nur im Tumor und bedeuten nicht, dass Angehörige ein höheres Risiko haben. Wenn mehrere Familienmitglieder Keimzelltumoren hatten oder andere ungewöhnliche Geburtsbefunde vorliegen, kann dein Behandlungsteam vorschlagen, mit einer genetischen Beratung zu sprechen, um die Familienanamnese zu besprechen und zu klären, ob eine genetische Untersuchung auf ein Teratom des zentralen Nervensystems zusätzliche hilfreiche Informationen liefern würde.

Im Alltag können Menschen mit einem Teratom des zentralen Nervensystems auch mit Erkrankungen wie Krampfanfällen (Epilepsie), Flüssigkeitsansammlungen im Gehirn (Hydrozephalus) oder Hormonveränderungen zu tun haben, wenn der Tumor den Hypophysenbereich betrifft. Das kann sowohl die Beschwerden als auch die Wahl der Behandlung beeinflussen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten. Eine autoimmune Enzephalitis – vor allem eine Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis – kann sich manchmal zusammen mit einem Teratom entwickeln, weil nervenähnliches Gewebe im Tumor das Immunsystem auslösen kann. Wenn das passiert, können sich Probleme mit Gedächtnis, Stimmung, Sprache und Bewegung über die direkten Auswirkungen des Tumors hinaus verstärken. Frühe Symptome eines Teratoms des zentralen Nervensystems können sich mit Migräne, Infektionen oder Multipler Sklerose überschneiden, sodass eine andere Diagnose tumorbedingte Veränderungen verdecken oder die Versorgung verzögern kann. Auch Behandlungen können sich gegenseitig beeinflussen. So können Steroide, die gegen Hirnschwellung oder autoimmune Enzephalitis eingesetzt werden, während einer Chemotherapie das Infektionsrisiko erhöhen, und einige Antiepileptika können verändern, wie Chemotherapeutika im Körper verarbeitet werden. Wenn ein Diabetes insipidus oder andere Hormonprobleme vorliegen, müssen Flüssigkeitshaushalt und Medikamentendosen vor und nach einer Operation oder Bestrahlung oft enger überwacht werden, um Schwankungen des Natriumspiegels zu vermeiden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.